Lunes, 3 de Junio 2024

Enfermedades raras: comprendiendo y enfrentando desafíos únicos

Las enfermedades raras también se conocen como enfermedades huérfanas

Desde el equipo médico del Hospital San Juan de Dios de Sevilla tratamos de combatir las conocidas enfermedades raras que afectan a los pacientes, trabajando multidisciplinariamente entre las distintas especialidades para un diagnóstico más preciso

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. En general, una enfermedad se considera rara si afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas. Aunque individualmente estas enfermedades son poco comunes, colectivamente afectan a millones de personas en todo el mundo.

Características de las enfermedades raras

  1. Diversidad de condiciones: existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas, que abarcan una amplia gama de síntomas y severidades. Estas pueden afectar cualquier órgano o sistema del cuerpo.
  2. Causas genéticas: aproximadamente el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético. Pueden ser hereditarias y manifestarse desde el nacimiento o desarrollarse más tarde en la vida.
  3. Diagnóstico complejo: debido a su rareza y a menudo a la falta de conocimiento médico, el diagnóstico puede ser un proceso prolongado y desafiante. Los pacientes a menudo consultan a múltiples especialistas antes de obtener un diagnóstico preciso.
  4. Tratamientos limitados: muchas enfermedades raras no tienen tratamientos específicos. La investigación en este campo es limitada, aunque ha habido avances significativos en los últimos años.

Ejemplos de enfermedades raras

  1. Fibrosis quística: una enfermedad genética que afecta los pulmones y el sistema digestivo, causando infecciones pulmonares recurrentes y dificultades respiratorias.
  2. Enfermedad de Huntington: un trastorno genético que causa la degeneración progresiva de las células nerviosas en el cerebro, afectando el movimiento, la cognición y la conducta.
  3. Síndrome de Marfan: un trastorno del tejido conectivo que afecta el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y los huesos.
  4. Distrofia Muscular de Duchenne: una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva y pérdida de la función muscular.

Desafíos y consideraciones de las enfermedades raras

Diagnóstico y acceso a tratamiento

  • Retrasos en el diagnóstico: los síntomas de las enfermedades raras pueden ser similares a los de otras enfermedades más comunes, lo que puede llevar a diagnósticos erróneos o retrasados.
  • Falta de especialistas: la escasez de médicos y especialistas familiarizados con enfermedades raras puede dificultar el acceso a la atención adecuada.
  • Investigación y desarrollo: la investigación sobre enfermedades raras a menudo reciben menos financiación y atención que las enfermedades más comunes, lo que limita el desarrollo de nuevos tratamientos.

Aspectos Psicosociales

  • Impacto emocional: vivir con una enfermedad rara puede ser emocionalmente desafiante. El aislamiento social, el estrés y la ansiedad son comunes.
  • Apoyo familiar y social: las familias de personas con enfermedades raras también enfrentan desafíos significativos, incluyendo la necesidad de brindar cuidados constantes y la carga económica.

Avances y esperanzas

Terapias génicas y tratamientos innovadores

  • Terapias génicas: estas terapias buscan corregir defectos genéticos subyacentes. Han mostrado resultados prometedores en enfermedades como la atrofia muscular espinal.
  • Medicamentos huérfanos: se están desarrollando medicamentos específicos para enfermedades raras. Las políticas de incentivos para las compañías farmacéuticas han facilitado este desarrollo.
  • Investigación colaborativa: la colaboración internacional y el intercambio de datos son esenciales para avanzar en la comprensión y tratamiento de estas enfermedades.

Apoyos y recursos

  • Organizaciones de pacientes: grupos y organizaciones de pacientes juegan un papel crucial en la defensa de los derechos y el apoyo a las personas con enfermedades raras.
  • Programas de apoyo: muchas instituciones y organizaciones ofrecen programas de apoyo y recursos educativos para pacientes y sus familias.

¿Qué podemos entender finalmente por enfermedades raras?

Las enfermedades raras presentan desafíos únicos, desde el diagnóstico hasta el tratamiento y el apoyo emocional. Sin embargo, con el avance de la investigación y la colaboración global, hay esperanza para mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas condiciones. Es crucial aumentar la concienciación y el apoyo para la investigación y el desarrollo de tratamientos, asegurando que todas las personas, independientemente de la rareza de su enfermedad, tengan acceso a la atención y el apoyo que necesitan.

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