Día Mundial de las Enfermedades Raras

El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada destinada a concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre estas afecciones que representan un desafío para la salud y afectan a un número limitado de la población mundial. Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades minoritarias o huérfanas, son un conjunto heterogéneo de patologías, muchas de ellas hereditarias, que se caracterizan por su baja prevalencia y su complejidad en términos de diagnóstico, tratamiento y abordaje médico.

Estas enfermedades, aunque individualmente afectan a un pequeño número de personas, en conjunto representan un porcentaje significativo de la población, estimándose que existen alrededor de 8.000 enfermedades raras diferentes. En Europa, se define como enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 persona por cada 2.000 ciudadanos. A pesar de su rareza, estas enfermedades impactan profundamente en la vida de los pacientes y sus familias, ya que suelen ser graves, crónicas e incapacitantes. Muchas son congénitas, el 80% hereditarias, y casi todas con afectación multiorgánica y con requerimiento de varios especialistas.

El abordaje de las enfermedades raras supone un desafío para los sistemas de salud, que tradicionalmente están orientados a tratar enfermedades de alta prevalencia. Estas afecciones requieren un enfoque multidisciplinario que no solo involucra a profesionales de la salud, sino también a servicios de asistencia social e institucional. El tratamiento y cuidado de los pacientes con enfermedades raras suele ser complejo y especializado, lo que puede afectar negativamente su calidad de vida y la de sus familias.

Uno de los principales retos en el manejo de las enfermedades raras es la falta de información epidemiológica de calidad, lo que dificulta la atención adecuada de los pacientes y sus familias. Además, muchas de estas enfermedades carecen de terapias específicas, lo que hace aún más difícil su abordaje médico.

En Andalucía, se estima que alrededor de 500.000 personas padecen una enfermedad poco frecuente se ven afectadas por enfermedades raras, lo que representa un importante desafío para los sistemas de salud y los profesionales médicos de la zona. En el Hospital San Juan de Dios de Sevilla, reconocemos la importancia de brindar apoyo integral a los pacientes y sus familias que enfrentan estas enfermedades minoritarias.

Nuestro compromiso asistencial, de investigación y de apoyo se centra en proporcionar una atención integral y coordinada a través de equipos multidisciplinarios especializados. Trabajamos en colaboración con los pacientes y sus familias para mejorar su experiencia y obtener los mejores resultados en salud posibles.

Es fundamental aumentar la conciencia y la comprensión sobre las enfermedades raras en la sociedad. Esto incluye promover la investigación, mejorar el acceso a tratamientos y servicios de salud, y sensibilizar sobre las necesidades específicas de las personas que viven con estas enfermedades. Solo a través de un esfuerzo conjunto podemos garantizar la inclusión social y equitativa de quienes enfrentan enfermedades raras y mejorar su calidad de vida.